測序整個人類基因組能為人們揭示與疾病有關的突變，這樣的信息很可能挽救患者的生命。不過這一技術也存在著一些缺陷，本周發(fā)表的一項研究發(fā)現(xiàn)，目前的測序技術并不總能捕捉到完整的基因組。這篇文章向人們展示，為患者全面解讀他們的基因組數(shù)據(jù)還面臨著不小的挑戰(zhàn)。

“還有許多問題必須得到解決，這樣才能保證從測序數(shù)據(jù)中獲得zui大的醫(yī)療價值，”未參與這項研究的醫(yī)生William Feero說。

近年來，隨著測序成本的大幅降低，對于普通人來說全基因組測序也不再遙不可及。日前，斯坦福大學的研究人員對志愿者們進行了全基因組測序，以此判斷這一技術是否能夠鑒定健康人的患病風險。這項研究于三月十一日發(fā)表在美國醫(yī)學會雜志JAMA（Journal of the American Medical Association）上。

心臟病專家Euan Ashley和Thomas Quertermous領導的研究團隊，對十二名未診斷出遺傳疾病的人進行了全基因組測序，以尋找可能致病的遺傳突變。結果他們在每個人的基因組內都檢出了2-6個這樣的突變。其中一位女性發(fā)現(xiàn)自己攜帶有BRCA1基因上的突變，由于這種突變與卵巢癌和乳腺癌發(fā)病風險高有關，結果她選擇將自己的卵巢切除。

不過研究人員也發(fā)現(xiàn)，在已知與疾病相關的基因中有10–19%并未得到充分測序。而這種情況可能會使醫(yī)生們遺漏這些基因中的有害突變。另外，對于疾病相關基因中的增加或缺失突變，不同公司給出的結果有三分之二不一致。這項研究使用的是Illumina公司和Complete Genomics公司的基因組測序服務。

解讀上述測序結果的研究意義并不容易。舉例來說，出現(xiàn)到某一突變是否意味著患者應改接受進一步的檢查呢？該研究團隊中的研究醫(yī)生們常會給出不一樣的意見。
“人們普遍認為基因組測序能夠為醫(yī)學界帶來重要轉變，對此我們也非常興奮，”Ashley說。“不過這一技術的研究應用仍需謹慎，在對待測序結果時我們應當認真區(qū)分哪些信息是可靠的，哪些信息還需要進一步的分析。”

令人高興的是，研究人員發(fā)現(xiàn)全基因組測序比預期的成本還低。據(jù)Ashley估計，測序一個人的基因組并解讀數(shù)據(jù)，大約花費了一萬一千美元。而且后續(xù)測試的成本也低于一千美元/人。

盡管目前全基因組測序還沒有推廣到絕大多數(shù)人群，不過斯坦福大學剛剛在自己的附屬醫(yī)院里啟動了一個測序試點項目。*能用上這一技術的患者，將是那些出于某種原因需要進行遺傳檢測的人。因為這類檢測的成本現(xiàn)在已經與全基因組測序的花費差不多了。“如果價格相差不遠，毫無疑問后者是更好的選擇，”Ashley說。